Akútne renálne zlyhanie so závažnou hyperkalcémiou na raritnom podklade.
KAZUISTIKA - akútne renálne zlyhanie
so závažnou hyperkalcémiou na raritnom podklade.
V 07/2022 sa na nefrologickej amb. objavuje 44 ročný pacient poukázaný praktickým
lekárom, pre záchyt závažnej hyperazotémie (Kreat: 565 umol/l).
Po doplnení širšieho skríningu zachytávame závažnú hyperkalcémiu
(S-Ca:3,36 mmol/l;ionCa:,1,84 mmol/l) so suprimovanou hladinou PTH
(iPTH 0,61 pmol/l ).
Celková kalciúria nebola amb. doplnená pre nutnosť urgentnej hospitalizácie.
Hladina D vit. - 33,9ug/l vylučovala intoxikáciu perorálnou suplementáciou.
Suponujeme možnú malignitu v zmysle mnohočetného myelomu,lymfom,sarkoidozu,
zvažujeme hypokalciúriu s hyperkalcémiou...
Počas hospitalizácie na INT odd. - sa však žiadna z týchto diagnóz nepotvrdila.
Po parenterálnej hydratácii a podaní bifosfonátu sa kalcémia , ako aj hyperazotémia
postupne upravujú. (S-Ca: 2,38mmol/l; Kreat: 208 umol/l ) .
Po emisii pacienta do domáceho ošetrenia však s pacientom strácame kontakt.
Na nefrologickej amb sa objavuje o rok neskôr opäť v lete 06/2023.
Subjektívne izolovaný pocit slabosti.
V biochémii opäť závažná hyperkalcémia a progresia hyperazotémie.
(S-Ca 3,3 mmol/l; kreat: 252 umol/l , D vit: 22,5 ug/l, iPTH: 0,48 pmol/l ,
hyperkalciúria 16 mmol/deň a polyúria 5000ml/deň)
Pacient vysvetľuje, že sa nedostavil na kontroly pre rodinné existenčné problémy
Pacienta teda opäť odosielame na urgentnú hospitalizáciu za účelom urgentnej
úpravy kalcémie. Opakovaný skríning na predpokladané onkologické diagnózy
je negatívny. Opakovane sú vylučené ložiskové osteolytické zmeny v
kostnej štruktúre. Vylúčila sa aj dif. osteoporóza.
Do terapie bol po zvládnutí vstupnej extrémnej hyperkalcémie bifosfonátom,
následne indikovaný najprv parenterálny a následne perorálny kortikoid v záujme
blokovania vstrebávania kalcia GIT-om. (HC: 300mg iv ,prednison 5mg denne.)
Hladiny kalcémie sa nomalizovali ... S-Ca: 2,78...2,13...2,16mmol/l
výrazne poklesla hyperazotémia (kreat: 235...167 umol/l ) preto predpokladáme
sezónnu hyperkalcémiu na podklade nedostatočného odbúravania kalcitriolu v
v dôsledku inaktivačných mutácií v géne 24-hydroxylázy v rámci sezónnej
hyperkalcémie.
Pacient je sledovaný aktuálne na nízkych dávkach korikoidov s normokalcémiou .
Vyhýba sa nadmernej expozícii slnku a obmedzuje príjem stravy s bohatým
obsahom kalcia....
Granulomatóza, ako potenciálna diagnóza indukujúca daný stav sa zatiaľ nepotvrdila....
Porucha katabolizmu kalcitriolu sa manifestuje prirodzene dominantne
sezónne v lete pri zvýšenej expozícii slnečnému žiareniu. Masívnou kalciúriou
dochádzalo k dehydratácii s progresiou závažnej hyperazotémie a postupnému
rozvoju nefrokalcinózy. Predpokladáme perspektívne sezónnu potrebu užívania
kortikoidov pre udržanie normokalcémie.
(Seasonal hypercalcaemia; consider CYP24A1 mutation J. Willows and J.A. Sayer From the Renal Medicine Department, Freeman Hospital, Newcastle Upon Tyne NE7 7DN, UKSeasonal hypercalcaemia; consider CYP24A1 mutation J. Willows and J.A. Sayer From the Renal Medicine Department, Freeman Hospital, Newcastle Upon Tyne NE7 7DN, UK
Seasonal variation in serum calcium levels can be suggestive of sarcoidosis, but this phenomenon is also observed in patients with CYP24A1 mutations. In this condition, loss of function mutations in CYP24A1 result in reduced action of 1, 25-hydroxyvitamin-D3-24-hydroxylase, the enzyme which usually inactivates active vitamin D. As well as the infantile hypercalcaemic phenotype, this can present with adult-onset hypercalcaemia, together with low parathyroid hormone levels and high urinary calcium.)
